sm hastalığı ne demek?

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Hakkında Bilgi

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), motor nöron adı verilen, kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerinin kaybına neden olan genetik bir hastalıktır. Bu kayıp, kasların zayıflamasına ve erimesine (atrofi) yol açar. SMA, genellikle bebeklik ve çocukluk döneminde ortaya çıkar, ancak bazı türleri yetişkinlikte de görülebilir.

Nedenleri:

SMA, genellikle SMN1 geni'ndeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu gen, motor nöron hücrelerinin hayatta kalması için gerekli olan SMN proteinini üretir. Genetik mutasyon, yeterli miktarda fonksiyonel SMN proteini üretilememesine neden olur ve bu da motor nöron hücrelerinin ölümüne yol açar. SMA otozomal resesif geçiş gösterir, yani hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynin de taşıyıcı olması gerekir.

Türleri:

SMA, genellikle belirtilerin başlangıç yaşına ve şiddetine göre farklı tiplere ayrılır:

• Tip 1 (Werdnig-Hoffmann Hastalığı): En şiddetli tiptir. Genellikle doğumdan sonraki ilk 6 ay içinde belirtiler başlar. Bebekler desteksiz oturamayabilirler ve solunum problemleri yaşayabilirler.
• Tip 2: Belirtiler genellikle 6-18 aylıkken başlar. Çocuklar oturabilirler, ancak desteksiz yürüyemezler.
• Tip 3 (Kugelberg-Welander Hastalığı): Belirtiler genellikle 18 aydan sonra başlar. Çocuklar yürüyebilirler, ancak zamanla kas zayıflığı ilerleyebilir.
• Tip 4: Belirtiler yetişkinlikte başlar ve genellikle daha hafiftir.

Belirtileri:

SMA'nın belirtileri, hastalığın tipine ve şiddetine göre değişir. Yaygın belirtiler şunlardır:

• Kas zayıflığı ve atrofi
• Hareket güçlüğü
• Yutma ve beslenme zorlukları
• Solunum problemleri
• Skolyoz (omurga eğriliği)

Teşhis:

SMA teşhisi genellikle genetik testler ile konulur. Ek olarak, elektromiyografi (EMG) ve kas biyopsisi gibi testler de kullanılabilir.

Tedavi:

SMA için günümüzde mevcut tedaviler, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya ve semptomları yönetmeye odaklanır. Bu tedaviler şunları içerir:

• Gen tedavisi: Eksik veya hatalı SMN1 genini değiştirmeyi amaçlar.
• SMN artırıcı ilaçlar: Vücudun daha fazla SMN proteini üretmesine yardımcı olur.
• Destekleyici tedaviler: Fizyoterapi, solunum desteği, beslenme desteği ve ortopedik cihazlar gibi tedavileri içerir.

Önemli Not: SMA, ilerleyici bir hastalıktır, ancak erken teşhis ve tedavi ile yaşam kalitesi önemli ölçüde artırılabilir.